Eléments de l'association
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List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 2.| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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| 002C19 | Ghayda M. Mirzaa [États-Unis] ; Laura Enyedi [États-Unis] ; Gretchen Parsons [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Carissa Adams [États-Unis] ; Thomas Ward [États-Unis] ; Bradley Davitt [États-Unis] ; Alma Bicknese [États-Unis] ; Elaine Zackai [États-Unis] ; Helga Toriello [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Susan Christian [États-Unis] | Congenital microcephaly and chorioretinopathy due to de novo heterozygous KIF11 mutations: five novel mutations and review of the literature |
| 00C132 | Robert J. Gorlin [États-Unis] ; Hans Zellweger [États-Unis] ; M. Waziri Curtis [États-Unis] ; Hans-Rudolf Wiedemann ; Mette Warburg [Danemark] ; Franz Majewski ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Birte Pranl-Anderson [Pays-Bas] ; Elaine Zackai [États-Unis] | Blepharo‐cheilo‐dontic (BCD) syndrome |
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